STRONA PREZESA PTA

Tomasz Gabryelewicz

Wrzesień był Światowym Miesiącem Choroby Alzheimera. W tym roku wiodącym tematem różnych wydarzeń zaplanowanych na ten miesiąc była choroba Alzheimera (AD) o wczesnym początku. Termin otępienie (demencja) kojarzy się głównie z podeszłym wiekiem. Niestety otępienie dotyczy również osób młodszych. Ważne jest, aby wiedzieć, że termin otępienie w AD o wczesnym początku nie oznacza wczesnego stadium AD. 56-latek z rozpoznaniem otępienia w AD może być już w późnym stadium rozwoju choroby, podczas gdy 80-latek, u którego właśnie zdiagnozowano otępienie w AD, może być we wczesnym stadium.

Pojawia się pytanie: jak powszechne jest takie otępienie o wczesnym początku, czyli rozpoczynające się przed 65. rokiem życia? W lipcu tego roku (2021) naukowcy pod kierownictwem Sebastiana Köhlera z uniwersytetu w Maastricht (Holandia), przedstawili w piśmie JAMA Neurology metaanalizę 74 badań obejmujących 2,8 miliona osób w wieku od 30 do 64 lat. Ogółem szacują, że u 119 na 100 000 osób rozwija się otępienie o wczesnym początku, czyli prawie 4 miliony przypadków na całym świecie. Częstość występowania otępienia wzrastała wraz z wiekiem (z 1,1 na 100 000 w grupie wiekowej od 30 do 34 lat do 77,4 na 100 000 w grupie wiekowej od 60 do 64 lat) i była podobna w przypadku mężczyzn i kobiet. Spośród różnych typów otępień o wczesnym początku najbardziej rozpowszechnione było otępienie w AD, a następnie otępienie naczyniowe i otępienie czołowo-skroniowe (FTD). Niestety nie dysponujemy danymi dotyczącymi częstości występowania otępień o wczesnym początku w Polsce, ale można założyć, że rozpowszechnienie w naszym kraju jest podobne.

Co ciekawe, pierwsza osoba (Augusta D, 1906 rok), u której doktor Alois Alzheimer opisał kliniczny i neuropatologiczny obraz choroby, która została nazwana jego nazwiskiem, była przypadkiem AD o wczesnym początku, ponieważ pierwsze objawy choroby wystąpiły u niej w 51 roku życia. Współczesnym, wiarygodnym portretem osoby cierpiącej na ten rodzaj otępienia jest portret 50-letniej kobiety, Alice Howland, z wariantem rodzinnym AD warunkowanym mutacją w genie PSEN 1, pierwszoplanowej postaci w bardzo dobrym filmie Motyl still Alice (w reżyserii i według scenariusza Richarda Glatzera i Washa Westmorelanda, 2014), będącym ekranizacją powieści Lisy Genovy pt. Motyl.

Wśród większości osób z rozpoznaniem AD o wczesnym początku występuje postać zwana sporadyczną. Ten typ choroby nie jest spowodowany genetyką i nie wiemy, dlaczego te osoby zapadają na AD w młodszym wieku niż inni. Znacznie rzadziej występuje typ AD o wczesnym początku zwany postacią rodzinną choroby (ang. Familial Alzheimer’s Disease -FAD). Te osoby mają członków rodziny, u których we wczesnym wieku rozwinęła się AD. Taka postać choroby jest powiązana z mutacjami w trzech genach – APP (prekursor beta-amyloidu), PSEN 1 (presenilina 1) i PSEN 2 (presenilina 2). Razem te trzy geny występują u mniej niż 1% wszystkich osób z AD, ale u około 11% osób z AD o wczesnym początku. Różnią się one od genu APOE, który może jedynie zwiększać ogólne ryzyko wystąpienia AD tym, że charakteryzują się blisko 100% penetracją powodującą szybko postępującą FAD. Testy genetyczne dotyczące tych mutacji są dostępne, ale każdy, kto rozważa wykonanie takiego testu, powinien skorzystać z poradnictwa genetycznego przed poddaniem się badaniu – aby poznać pozytywy i negatywy wynikające z testu. Po stronie pozytywów związanych z poznaniem diagnozy genetycznej jest możliwość wcześniejszego przygotowania się na nieuchronne konsekwencje postępującego procesu deterioracji poznawczej (uprawnienia do opieki długoterminowej, ubezpieczenia na wypadek niepełnosprawności i ubezpieczenia na życie, modyfikacja aktywności zawodowej, uporządkowanie spraw finansowych) – można świadomie zaplanować działania, które ułatwią choremu i jego bliskim radzenie sobie ze skutkami choroby. Negatywnym skutkiem pozytywnego testu może być silna, destrukcyjna reakcja emocjonalna. Uzmysłowienie sobie faktu nieuchronności rozwinięcia się otępienia jest zwykle momentem bardzo traumatycznym. Mogą mu towarzyszyć takie odczucia i emocje jak: szok, złość, gniew, lęk, rozpacz, żal, poczucie niesprawiedliwości i pytania: „Czemu mnie to się przytrafia?”. Często występuje reakcja depresyjna, wycofania społeczne i apatia. Szczególnie obawy związane z przyszłą utratą autonomii, a także stania się ciężarem dla bliskich, mogą prowadzić do poczucia beznadziejności i myśli samobójczych. Obawy te są znacznie bardziej nasilone w przypadku otępienia o wczesnym początku niż w przypadku otępienia występującego w późniejszym wieku. Niezbędne jest zapewnienie takim osobom wsparcia – rozpoczęcie pracy z psychologiem lub psychiatrą, który pomoże odnaleźć się w nowej sytuacji, zrozumieć emocje, które się pojawiają i nauczyć się radzić sobie lepiej w chorobie. W marcu tego roku (2021) zespół kierowany przez Amy Byers z San Francisco Veterans Affairs Health Care System opublikował wyniki badania (n=148 000 osób) pokazujące, że u pacjentów, u których niedawno zdiagnozowano łagodne zaburzenia poznawcze (ang. Mild cognitive impairment – MCI) ryzyko próby samobójczej było o 73% wyższe, a u pacjentów z niedawno zdiagnozowanym otępieniem o 44% wyższe, w porównaniu z osobami w podobnym wieku bez takich diagnoz.

Na koniec chcę Państwa zainteresować dwiema konferencjami, na których będą przedstawiane zagadnienia związane z chorobami otępiennymi. W październiku Bieszczadzkie Dni Psychiatryczne w Arłamowie i sesja nt. Psychogeriatria. W listopadzie konferencja online Neurodegeneracje i sesja nt. Nowe rekomendacje dotyczące diagnostyki i leczenia zespołów otępiennych Polskiego Towarzystwa Alzheimerowskiego.